Det er heldigvis få barn som blir rammet, men de som blir født med et alvorlig syndrom med intellektuell funksjonshemming blir til gjengjeld hardt rammet.
Mange barn får særegne ansiktstrekk, noen sliter med å lære seg å gå og mange lærer seg aldri å snakke. Noen får et unormalt lite hode og blir kortvokste.
Det finnes ingen kur. For foreldrene handler det om å få nok innsikt til å få hverdagen til å fungere.
Mange foreldre sliter med skyldfølelse. Hvorfor ble barnet slik?
Det forteller Marte Gjøl Haug. Hun er overlege i medisinsk genetikk ved St. Olavs hospital i Trondheim. Hun har møtt mange fortvilte foreldre.
Skader på et helt bestemt gen
De siste årene har antall henvisninger økt markant i takt med at genetisk testing har blitt billigere og lettere tilgjengelig.
– Mange foreldre er redde for at årsaken til barnets tilstand er noe de selv kunne ha unngått. Dette er ofte en ekstra belastning, og mange kan ha hatt slike tanker i mange år før barnet blir henvist og man får en genetisk diagnose. Når de får vite at det skyldes skader på et gen, blir mange veldig lettet. Det var ikke det ene glasset med vin under svangerskapet som var årsaken likevel, sier Haug.
Syndromene kan ha ulike navn som Juberg-Marsidi, Say-Meyer og Brooks syndrom. Felles for syndromene er skader på genet som heter HUWE1.
Dette genet er et av over 900 gener som hører til X-kromosomet, som er det kvinnelige kjønnskromosomet. Jenter har to X-kromosom. Gutter har et X-kromosom og et Y-kromosom. Syndrom som hører hjemme i X-kromosomet, som HUWE1, kan derfor ha ulik alvorlighetsgrad om du er jente eller gutt.
Skaden på genet oppstår når man får en mutasjon. Alle gener må bli kopiert, men når kopiering går feil, får man en mutasjon. Slike mutasjoner kan føre til en rekke sykdommer.
Må forstå mekanismene bak sykdom
Det er kjent at skader på HUWE1 fører til ulike syndrom, men det er første gang noen finner ut at det er en felles årsak til de ulike syndromene.
Det er dette professor Barbara van Loon har oppdaget. Hun er utdannet ved MIT og Universitetet i Zurich og kom til NTNU fra Sveits for noe år siden.
Det er ikke enkelt å forske på syndromene fordi antallet som er rammet av hvert enkelt syndrom, er svært lavt.
Det lave antallet gjør at det er vanskelig for forskerne å få et stort nok antall med prøver for å kunne trekke konklusjoner.
Hver for seg er mange av syndromene sjeldne, men hvis man slår sammen alle sjeldne syndrom, er det mange mennesker som er rammet, sier Van Loon.
Det er farlig og komplisert å hente ut hjerneceller av mennesker. Derfor dyrker heller forskerne minihjerner.
Laget stamceller fra pasientens hudceller
Hun innhentet blodceller fra fem gutter med sjeldne syndrom. Hun fikk på denne måten et stort nok genmateriale til å finne en sammenheng.
For å gjenskape sykdomsutviklingen laget hun stamceller fra hudceller fra et barn med et sjeldent syndrom og dyrket frem såkalte minihjerner av disse cellene.
Minihjerner er kunstige organer, som forskere dyrker fram av stamceller. Undersøkelser på laboratoriet av disse små hjerne-etterligningene kan gi kunnskap om ekte hjerners utvikling og funksjon.
Denne metoden brukes fordi det er farlig og komplisert å hente ut hjerneceller av mennesker. Derfor dyrker heller forskerne minihjerner.
Ingen kur med det første
Svaret bak syndromene var et protein som heter p53. Dette proteinet har en hovedrolle i helt grunnleggende nevrologiske mekanismer.
Hvis p53 er ute av kontroll, kan en celle utvikle seg til en kreftcelle. Det er godt kjent at dette genet har betydning for utvikling av kreft.
Nå er det for første gang dokumentert at det også kan føre til så store skader på hjernens utvikling at barnet får et syndrom med omfattende konsekvenser.
Funnet betyr ikke at vi kan komme med en kur før jul, for å sette det på spissen. Men forklaring av de helt grunnleggende mekanismene bak sykdom er en viktig forutsetning for å bringe frem diagnostikk og tjene som grunnlag for fremtidig behandling. Det er også viktig i seg selv å gi familiene som rammes, mer informasjon om sykdommen og hvordan den har utviklet seg, sier Van Loon.
Grunnforskning
Barbara van Loon håper på å få etablert en delt biobank for sjelden sykdommer. Det vil gjøre det lettere for forskere fra hele verden å forske på sjeldne sykdommer, å ha større grupper påvirket av den samme genetiske mutasjonene og samtidig ha de best matchede friske kontrollgruppene.
For ordens skyld: Barbara van Loon jobber med grunnforskning. Det vil si helt grunnleggende og fundamentale prosesser i mennesket. Forskningen hennes er drevet for å oppdage helt nye sammenhenger i celler.
Funnene i van Loon sitt arbeid er viktige brikker i store puslespill som frem i tid, kan resultere i et gjennombrudd av hvordan sykdom skal behandles.
Kunnskap oppnådd gjennom grunnforskning, er den viktigste kilden til store gjennombrudd i medisinsk behandling.